Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι η παγκόσμια καμπάνια ευαισθητοποίησης για τα σπάνια νοσήματα, η οποία πραγματοποιείται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Κύριος στόχος της καμπάνιας είναι να αφυπνίσει το ευρύ κοινό για τα σπάνια νοσήματα και τις συνέπειές τους στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε από την EURORDIS Rare Diseases Europe το 2008.
Ο δεκατριάχρονος Reza ζει στο Ιράν με την οικογένειά του και ζει επίσης με μια σπάνια ασθένεια που ονομάζεται κυστίνωση.
Τον περασμένο αιώνα, η κυστίνωση έχει μετατραπεί από αιτία παιδικού θανάτου σε μια διαχειρίσιμη κατάσταση με προσδόκιμο ζωής μέχρι τη μέση ηλικία. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CTNS, που μεταδίδεται σε 1 στις 4 εγκυμοσύνες όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς και επηρεάζει μεταξύ 1 στα 100.000 και 1 στα 200.000 άτομα.
Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη σε διαφορετικούς ιστούς και όργανα, με πιο πιθανό να προσβληθούν τα νεφρά και τα μάτια. Τα ακριβή συμπτώματα και η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρουν πολύ μεταξύ των ασθενών.
Τα νεφρά του Reza έχουν επηρεαστεί πολύ και η θεραπεία του περιλάμβανε τη λήψη μεταμόσχευσης νεφρού. Αυτό έχει επηρεάσει την ικανότητά του να συναναστρέφεται με τους φίλους του, όπως και η πανδημία COVID-19, και δεν είναι πάντα σε θέση να συμμετέχει στα εκπαιδευτικά και δημιουργικά του μαθήματα.
Είναι όμως ένας αισιόδοξος άνθρωπος που εστιάζει στα θετικά. Ο/Η Reza λέει:
«Οι γονείς μου, οι φίλοι και τα μέλη της οικογένειάς μου έχουν την πλάτη μου. Εκτιμώ το Ίδρυμα Σπάνιων Ασθενειών του Ιράν (RADOIR), την ιρανική κοινότητα κυστίνωσης, τους γιατρούς μου, ειδικά αυτούς που μου έκαναν μεταμόσχευση νεφρού, και όλους τους ανθρώπους που με βοήθησαν. Κάθε χρόνο συμμετέχω στο Cystinosis Symposium που με βοηθά να γνωρίσω άλλους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια ασθένεια και κάνω πολλούς νέους φίλους εκεί. Μιλάμε μεταξύ μας και μοιραζόμαστε τις ιστορίες μας.
Μου αρέσει να πηγαίνω σινεμά, να βλέπω ταινίες και να διαβάζω βιβλία. Μου αρέσει επίσης πολύ να τραγουδάω και να χορεύω και μου αρέσει πολύ η χαρούμενη μουσική. Θέλω πολύ να γίνω ηθοποιός! Μου αρέσει να παίρνω μέρος σε μαθήματα υποκριτικής, νομίζω ότι είμαι έτοιμος να παίξω σε ταινία. Θα κάνω ό,τι καλύτερο μπορώ για να είμαι επιτυχημένος άνθρωπος στο μέλλον και να κάνω τους γύρω μου ευτυχισμένους».
Διαβάστε περισσότερες ιστορίες για τους καθημερινούς ήρωες εδώ
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου