Στους πρώτους 6 μήνες της νεογνικής περιόδου, μπορεί να εμφανισθούν δυσκολίες στην σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών. Σε γενικές γραμμές, τα τυπικά χαρακτηριστικά του AS: σοβαρή νοητική υστέρηση, απουσία λόγου, ξεσπάσματα γέλιου με χτύπημα χεριών, μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμός και νευρολογικά προβλήματα με βάδισμα σαν μαριονέτα, αταξία και επιληπτικές κρίσεις με συγκεκριμένες διαταραχές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (τριφασική δ δραστηριότητα με ένα μέγιστο πάνω από τις μετωπιαίες περιοχές) εμφανίζονται από το πρώτο έτος ζωής. Άλλα σημεία που έχουν περιγραφεί περιλαμβάνουν μια χαρούμενη συμπεριφορά, υπερκινητικότητα χωρίς επιθετικότητα, σύντομο εύρος συγκέντρωσης, ευερεθιστότητα και προβλήματα ύπνου με μειωμένη ανάγκη για ύπνο, αυξημένη ευαισθησία στη ζέστη, ενώ οι πάσχοντες έλκονται και γοητεύονται από το νερό.
Με την ηλικία, τα τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι λιγότερο εμφανή λόγω της τράχυνσης του προσώπου, της σκολίωσης της θωρακικής μοίρας και των προβλημάτων κινητικότητας. Η σκολίωση έχει αναφερθεί στο 40% των ασθενών με AS (κυρίως γυναίκες). Οι σπασμοί εξακολουθούν στους ενήλικες ασθενείς, αλλά βελτιώνονται η υπερκινητικότητα και το σύντομο χρονικό εύρος συγκέντρωσης καθώς και τα προβλήματα ύπνου.
To Σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μερικό έλλειμμα που εντοπίζεται σε ένα γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και το γονίδιο αυτό ονομάζεται πρωτεΐνη ουβικουιτίνη της λιγάσης (ubiquitin-protein ligase E3A, UBE3A).
Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman είναι εφικτή ακόμα και από τους 9 μήνες ζωής με τον μέσο όρο να είναι περίπου στους 18 μήνες. Η καθυστέρηση κατάκτησης κάποιων οροσήμων ανάπτυξης σε συνδυασμό με την έναρξη των επιλεκτικών κρίσεων ή άλλων δυσλειτουργιών οδηγεί στην πρώιμη διάγνωση ύπαρξης κάποιου συνδρόμου. Η επιβεβαίωση και η ακριβής διάγνωση γίνεται με την διεξαγωγή εξειδικευμένων γενετικών εξετάσεων λαμβάνοντας αίμα που μεταφέρεται στο εργαστήριο και αναλύεται ο γενετικός κώδικας του ατόμου (π.χ. απλός καρυότυπος, μοριακός καρυότυπος και άλλες σχετικές εξετάσεις βάση των αρχικών ευρημάτων της πρώιμης διάγνωσης). Τα κλινικά χαρακτηριστικά δεν μπορούν από μόνα τους να οδηγήσουν σε διάγνωση, καθώς πολλά από αυτά αποτελούν κοινά χαρακτηριστικά με άλλα σύνδρομα.
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Angelman, ωστόσο κάποιες στρατηγικές πρώιμης παρέμβασης υπάρχουν με σκοπό την εξομάλυνση κάποιων επιδράσεων του συνδρόμου και βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου με σύνδρομο Angelman. Σε διεθνές επίπεδο, εκπονούνται παράλληλες κλινικές μελέτες με σκοπό την ολιστική θεραπεία του συνδρόμου.
Για περισσότερες πληροφορίες εδώ.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου