Γενετικές ανωμαλίες

Όπως είχα αναφέρει και στο προηγούμενο άρθρο μου, η νοητική υστέρηση μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες (π.χ. προβλήματα κατά την διάρκεια της κύησης, γενετικές βλάβες, προωρότητα κ.τ.λ.). Επιπλέον, είχα τονίσει το γεγονός ότι η νοητική υστέρηση μπορεί να εμφανίζεται ως δευτερεύων σύμπτωμα μαζί με άλλες διαταραχές (ΔΕΠ-Υ, διαταραχές διαγωγής, αγχώδεις διαταραχές) ή σύνδρομα (σύνδρομο Down, σύνδρομο του εύθραυστου Χ). Σε αυτό το αρθράκι θα αναφερθώ στις πιο γνωστές γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν νοητική υστέρηση. Δυστυχώς, θα περιοριστώ μόνο σε 5 από αυτές, διότι οι γνώσεις μου στην ιατρική και στην βιολογία είναι ελάχιστες... Ζητώ, λοιπόν, την κατανόησή σας.

Κατά την διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, ένα σφάλμα στην όλη διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε μετάλλαξη (σε αλλαγή δηλαδή της βασικής δομής του DNA). Η μετάλλαξη μπορεί να γίνει είτε με ποιοτική αλλαγή κάποιου γονιδίου είτε με αλλαγή στη σειρά των γονιδίων είτε με την προσθήκη/απώλεια κάποιου τμήματος του χρωμοσώματος. Όταν οι μεταλλάξεις γίνονται σε κάποιο συγκεκριμένο είδος κυττάρων (στα σωματικά), οι αλλαγές που προκαλούν δεν κληρονομούνται στις επόμενες γενιές. Όταν, όμως, συμβούν στο σπερματοζωάριο ή στο ωάριο του γονέα, τότε μπορεί και να κληρονομηθούν. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στον ανθρώπινο οργανισμό από τότε που πρωτοεμφανίστηκε σε αυτό τον πλανήτη, βοηθώντας έτσι στην προσαρμογή και στην επιβίωσή μας στις νέες συνθήκες. Παρόλα αυτά, οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντα ωφέλιμες για το άτομο. Έρευνες έχουν δείξει ότι το 50-60% αυτών των ανωμαλιών είναι άγνωστης αιτιολογίας, το 20-25% οφείλεται σε πολυπαραγοντική κληρονομικότητα, το 7-10% σε παράγοντες του περιβάλλοντος, το 7-8% σε μεταλλαγμένα γονίδια και το 6-7% σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

• Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21. Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία που οφείλεται στην παρουσία 47 χρωμοσωμάτων, ενώ κανονικά θα έπρεπε να υπάρχουν 46. Το ωάριο και το σπερματοζωάριο περιέχουν από 23 χρωμοσώματα, δημιουργώντας έτσι 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Όμως, στην περίπτωση των παιδιών με σύνδρομο Down, αντί για δύο ζεύγη του 21ου χρωμοσώματος υπάρχουν τρία (για αυτό και ονομάζεται και τρισωμία 21). Τα βασικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η νοητική υστέρηση, κάποια κινητική καθυστέρηση και έντονα φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά (όπως κοντός λαιμός, ακανόνιστα δόντια, λοξά μάτια, κοντά και φαρδιά χέρια). Τα άτομα αυτά έχουν αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάσουν προβλήματα καρδιάς, ακοής και όρασης, είναι επιρρεπή στη λευχαιμία και σε μολύνσεις του αναπνευστικού και, συνήθως, πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Ο κίνδυνος γέννησης ενός ̟παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνει όσο αυξάνει η ηλικία της μητέρας. Έτσι, σε μια γυναίκα 30 ετών οι πιθανότητες είναι 1 προς 800 ενώ στα 45 της γίνεται 1 προς 32. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, ενώ δεν υπάρχει, μέχρι στιγμής, κάποια θεραπεία. 
• Σύνδρομο Turner. Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία που σχετίζεται με την έλλειψη ενός χρωμοσώματος στις γυναίκες (μόνο). Όλοι οι άνθρωποι, όπως προανέφερα, έχουν 46 χρωμοσώματα. Από αυτά, τα 44 είναι ίδια στους άνδρες και στις γυναίκες. Οι άνδρες, όμως, έχουν επιπλέον ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων ΧΥ ενώ αντίστοιχα οι γυναίκες ένα ζεύγος ΧΧ. Στην περίπτωση, όμως, των κοριτσιών με σύνδρομο Turner υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ το άλλο λείπει ή είναι ατελές. Τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι μικρό σώμα, πλατύ στήθος, φουσκωμένα άκρα, πεταχτά αυτιά, κοντός και πλατύς λαιμός. Οι ωοθήκες των κοριτσιών αυτών δεν λειτουργούν κανονικά και είναι πιθανό να εμφανίσουν επιπλέον χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός και αν υπάρξει έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση) και κατά την ενήλικη ζωή να είναι στείρα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα με την καρδιά, το συκώτι, την ακοή ή την όραση και ίσως να εμφανίσουν οστεοπόρωση. Περίπου 1 στα 2000 κορίτσια γεννιέται με αυτό το σύνδρομο, το οποίο μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά, αλλά δεν θεραπεύεται.
• Σύνδρομο Klinefelter. Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν επιπλέον ένα χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter αναπτύσσονται φυσιολογικά μέχρι την εφηβεία, αλλά τότε εμφανίζονται τα συμπτώματα. Τα γεννητικά όργανα δεν μεγαλώνουν, δεν εμφανίζεται τριχοφυΐα στο πρόσωπο, η φωνή δεν αλλάζει, τα επίπεδα της τεστοστερόνης είναι χαμηλά και είναι στείροι. Περίπου 1 στα 1500 αγόρια έχει αυτό το σύνδρομο και μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά. Το σύνδρομο δεν θεραπεύεται.
• Σύνδρομο Angelman. Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία που οφείλεται στην μερική διαγραφή ορισμένων πληροφοριών του χρωμοσώματος 15. Το σύνδρομο αυτό προκαλείται από την μητέρα προς το παιδί, ενώ το αντίστοιχο που προκαλείται από τον πατέρα προς το παιδί είναι το Prader-Willi (για το οποίο θα σας μιλήσω στην συνέχεια). Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, η απουσία ομιλίας, προβλήματα στην κίνηση, ενώ χαρακτηριστική είναι η στάση των άκρων, που εμφανίζουν κλίση προς τα έξω. Πιθανή υπερκινητικότητα και διάσπαση της προσοχής μπορεί να υπάρχουν. Η συχνότητα εμφάνισής του είναι περίπου 1 στις 20.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται προγεννητικά και συνήθως χορηγείται φαρμακευτική αγωγή και γίνονται φυσικοθεραπείες.
• Σύνδρομο Prader-Willi. Όπως προανέφερα, πρόκειται για μια γεννητική διαταραχή που μεταβιβάζεται από πατέρα σε παιδί και αφορά την μη σωστή δομή του χρωμοσώματος 15. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από παχυσαρκία, έντονη επιθυμία για φαγητό, μικρό μέγεθος άκρων, χαμηλό ανάστημα και νοητική υστέρηση. Οι μαθησιακές δυσκολίες, οι διαταραχές ύπνου και οι συναισθηματικές εξάρσεις είναι πολύ πιθανόν να εμφανιστούν σε αυτά τα άτομα. Το ποσοστό εμφάνισής του είναι περίπου 1 στις 20.000 με 25.000 γεννήσεις. Μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά και συνήθως εφαρμόζονται συμπεριφοριστικές μέθοδοι αντιμετώπισης των δυσκολιών.

Ο κατάλογος των γενετικών ανωμαλιών είναι μακρύς. Και όσο περισσότερο εξελίσσεται η επιστήμη και χαρτογραφείται το DNA, όλο και περισσότερα σύνδρομα θα ανακαλύπτουμε. Δυστυχώς, οι γνώσεις μου σε αυτόν τον τομέα είναι περιορισμένες, για αυτό θεώρησα προτιμότερο να εστιάσω σε μερικά μόνο από τα πιο γνωστά σύνδρομα. Ελπίζω για άλλη μια φορά να σας μετέδωσα τον κόσμο της ειδικής αγωγής με απλά λόγια...